بررسی حذف اگزون 5 ژن naip در تیپهای مختلف آتروفی نخاعی-عضلانی

thesis
abstract

نام خانوادگی: موسوی نام: فاطمه عنوان: بررسی حذف اگزون 5 ژن naip درتیپ های مختلف آتروفی نخاعی- عضلانی (sma) در استان خوزستان اساتید راهنما: دکتر سید رضا کاظمی نژاد- دکتر علی اکبر مومن استاد مشاور: دکتر حمید گله داری درجه تحصیلی: کارشناسی ارشد رشته: ژنتیک دانشکده:علوم محل تحصیل: دانشگاه شهید چمران اهواز تاریخ فارغ التحصیلی: تعداد صفحات: 85 کلمات کلیدی: آتروفی نخاعی- عضلانی، نورون حرکتی، ژن naip ، ژن smn1 آتروفی نخاعی- عضلانی از اختلالات اتوزومال مغلوب و دومین بیماری رایج کشنده ارثی در شیرخواران پس از سیستیک فیبروزیس، می باشد. این اختلال عصبی- عضلانی به دلیل تخریب نورون های حرکتی در شاخ قدامی طناب نخاعی و گاه در ساقه مغز ، منجر به تحلیل پیشرونده عضلات و فلج متقارن می شود. ژن smn1 به عنوان ژن عامل بیماری شناخته شده است. نقش ژن naip در بیماری زایی کماکان مورد بررسی می باشد، اگر چه به نظر می رسد این ژن یک فاکتور تعیین کننده شدت بیماری است و در شروع زودرس علائم بیماری دخالت دارد ، اما این ادعا نیاز به تحقیق و بررسی های بیشتر در جمعیت های مختلف دارد. در این مطالعه ، به بررسی ارتباط حذف ژن naip با تیپ بیماری پرداختیم. پس از تشخیص کلینیکی اختلال در 50 بیمار خوزستانی مبتلا به هر سه تیپ sma بررسی های رایج مولکولی ، حذف اگزون 7 و 8 از ژن smn1 با روش pcr-rflp ، انجام شد. علاوه بر این برای مطالعه حذف در ژن naip دو اگزون 5 و 13 ، به طور همزمان با روش multiplex pcr تکثیر شدند که اگزون 5 برای بررسی حذف در نسخه اصلی ژن naip و اگزون 13 به عنوان کنترل مثبت داخلی مورد استفاده قرار گرفت. در این مطالعه90% از بیماران هر سه تیپ، حذف در اگزون 7 ژن smn1 را نشان دادند و در70% از این بیماران حذف در هر دو اگزون 7 و 8 این ژن مشاهده شد. مطالعه باندها و نتایج pcr حذف ژن naip را در60% از بیماران هر سه تیپ تایید کرد. حذف در ژن naip در 3/91% از مبتلایان به تیپ i مشاهده شد. با توجه به درصد بالای حذف ژن naip در بیماران هر سه تیپ، می-توان به نقش مهم این ژن در بیماریزایی اشاره کرد و با مشاهده حذف این ژن در، در صد بالاتری از بیماران تیپ i در مقایسه با دو تیپ دیگر بیماری (3/33% از بیماران تیپ? و ? ) ، می توان گفت یک فاکتور مهم تعیین کننده تیپ و شدت بیماری است که بررسی آن می تواند در پیش آگهی بیماری موثر باشد.

First 15 pages

Signup for downloading 15 first pages

Already have an account?login

similar resources

بررسی ژن NAIP در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی طی سال‌های 1383 تا 1384

Background: Spinal muscular atrophy includes a group of neuromuscular disorders characterized by degeneration of anterior horn cells in the spinal cord, and leads to progressive muscular weakness. NAIP is one of the genes that inhibits motor neuron apoptosis. Deletion of this gene is usually observed in type I SMI. The aim of this study was to investigate the frequency and pathogenicity of NAIP...

full text

بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

full text

بررسی حذف های ژن smn در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

full text

بررسی ژن naip در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های ۱۳۸۳ تا ۱۳۸۴

خلاصه سابقه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی یک گروه از اختلالات ماهیچه ای- عصبی ارثی است که با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می گردد. یکی از ژن هایی که مانع از مرگ نورون حرکتی می شود ژن naip می باشد. حذف شدگی این ژن معمولاٌ در بیماران تیپ i این بیماری دیده می شود. این مطالعه با هدف بررسی فرکانس و نقش بیماری زایی این ژن در مبتلایان به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی ...

full text

بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی

چکیده زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی، یکی از بیماری های کشنده ی شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن smn1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است، به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در بین اکثر مبتلایان به این بیماری دیده می شود. هم چنین در مطالعات مختلفی، حذف اگزون 5 ژن naip را به عنوان عاملی که شدت...

full text

گزارش تشخیص مولکولی آتروفی عضلانی نخاعی در خانواده های ایرانی

آتروفی های عضلانی نخاعی گروهی از بیماری هتروژن هستند که مشخصه آنها عبارت است از دژنرسانس نوروژن های حرکتی واقع در شاخ قدامی نخاع، وراثت اتوزومی مغلوب، هیپوتنی و ضعف عضلانی شدید. اگر چه از شیوع بیماری در ایران اطلاع دقیق در دست نیست به دلیل فراوانی ازداج های خویشاوندی شیوع بیماری نسبتا بالا تصور می شود. به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر اپیدمیولوژیکی، بالینی و تشخیص دقیق مولکولی این بیماری در ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم

Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023